أعراض مرض الاكزاليت الوراثي وعلاجه

الاجزاليت ، الكلى ، الكبد ، أمراض وراثية

هو معدل الإصابة بمرض الاكزاليت؟

تقول “الدكتورة عبير عليان استشارية أمراض أطفال وكلى أطفال” أن ارتفاع نسبة الاكزاليت مختلفة تماما عن مرض الاكزاليت الوراثي الجيني الأولي، ف بنسبة ١٠ الى ٢٠% من الأطفال يعانون من ارتفاع نسبة الاكزاليت، وهو ملح موجود ببعض الأغذية ويتم التخلص منه بنسبة بسيطة جدا في البول، وارتفاعه بنسبة عالية جدا نتيجة تكوين الجسم الداخلي لهذا الملح، يكون غالبا ناتج عن المرض الوراثي، وبالتالي يؤثر على إنزيم في الكبد، هذا الإنزيم مسئول عن تكوين أحد الأحماض الأمينية، وبالتالي الاكزاليت يتكون بشكل كبير جدا، وارتفاع نسبة الاكزاليت تكون بداية بالبول، وتظهر على شكل أملاح وترسبات وحصوات ولكن لها عواقب كبيرة، ففي البداية يجب التفريق بين الاكزاليت العادي، والذي يكون ناتج عن زيادة امتصاص الامعاء ونتيجة الأغذية التي تحتوي عليه، وبين الاكزاليت الأولي الناتج عن اختلال الجينات، كما أن هذا المرض يعتبر نادرا حيث تتواجد بنسبة ١ الى ٣ لكل مليون.

ما هي أعراض هذا المرض؟

يبدأ هذا المرض على شكل ترسبات في البول، فيجب على كل مريض يعاني من ارتفاع نسبة الاكزاليت والأملاح، يجب عمل فحص لنسبة الأملاح الرقمية، وبعد اكتشاف تلك النسبة يمكن التفريق بين نسبة الاكزاليت العرضية والجينية.

وأضافت “د. عبير” أن التشخيص المبكر مفيد جدا لتأخير حدوث الفشل الكلوي، فالأمراض الجينية تكون ليس لها علاج جذري، لكن يمكن أن نجعل المريض يسيطر على الأعراض، ونأخر بحدوث عواقب المرض بشكل عام.

في أي حالة يتم عمل فحوصات للبول؟

إذا كان هناك أعراض مثل وجود دم بالبول، وحدوث المغص الكلوي ووجود حصوات بالكلي وهي منتشرة بشكل كبير جدا، فيجب عمل الفحص الدقيق كي نعرف سبب الحصوة وليس فقط وجود الحصوة، كما أن هناك بعض الحالات يتم الكشف عنها إذا تم الشك بوجود هذا المرض بالعائلة، وفي بعض الحالات يتم اكتشافها مبكرا جدا تحت عمر العام حوالي ٢٥% من الحالات، وتقريبا تكون هذه الحالات بأعمار متأخرة في البالغين عندما يحدث عندهم حصوات وتدهور في وظائف الكلي يقومون بتحليل نسبة الاكزاليت.

هل يجب على حاملين لهذا الجين عمل فحص خاص للبول؟

بداية نفحص المريض إذا كان عنده نسبة عالية جدا من الاكزاليت، فبالتالي نشك أنه مرض جيني ويتم فحص الجينات، وبالتالي إذا أثبت أن المريض عنده مرض جيني يجب أن نقوم بفحص الأهل، حتي نقرر امكانية الزراعة.

ما التصرف الطبي المناسب إذا تم تشخيص الحالة؟

أوضحت “د. عبير” أن الوظيفة الرئيسية هي تأخير حدوث الفشل، فنبدأ بالعلاجات عن طريق السوائل أو الأدوية التي تعمل على إذابة هذا الملح، حتي لا تتكون الحصوات ونقوم بالتعليمات الغذائية حتي نقلل من الأغذية، لكن تكوين الاكزاليت الجيني هو تكوين داخلي، فالسيطرة الكاملة عن طريق التغذية تعتبر صعبة جدا، فهو ليس نتيجة امتصاص، فمن المهم اكتشاف المرض الجيني بوقت مبكر حتي نهيئ الأهل، وتوفير معلومات حماية كلي مثل التعليمات والمراجعات الدولية والفحوصات التي نقوم بها حتي يسيطر المريض عليه من ناحية النموب، وعند حدوث بداية قصور الكلي نبدأ بالتفكير في زراعة الكبد والكلي.

متي يمكن اللجوء الى غسيل الكلى؟

إذا كان قصور الكلى في المرحلة النهائية فإن غسيل الكلى هو العلاج، وتعويض الكلية الصناعية فنبدأ بعملية غسيل الكلى سواء عن طريق الدم أو البطن، لكن غسيل الدم والكلي عن طريق البطن لا يساعد على التخلص من مادة الاكزاليت، لأن الجسم يكون أضعاف الكمية التي نتخلص منها، وبالتالي يترسب الاكزاليت بالعظم والقلب والأوعية الدموية ونخاع العظم والدماغ، ويؤثر على حياة الإنسان فهو من الأمراض التي لها نهاية صعبة، كما أنه يسبب عدم القدرة عاي التحرك بالإضافة الى هبوط في القلب، ومشاكل بنخاع العظم وتوابعها من ناحية التهابات ونزف وعواقب شديدة، فإذا حدث قصور كلوي يتم البدء فورا بعملية التجهيز للزراعة، لأن أي تأخير يحدث تصبح نسبة الاكزاليت عالية جدا بالدم، وانتشارها بالدم يعني وصولها لجميع الأعضاء، كما أن سرعة الانتشار تكون نسبية، فتختلف من حالة الى حالة، فإذا كان المريض أصيب بالمرض مبكرا تكون نسبة تطور المرض عالية.

هل يجب زراعة الكبد والكلي بعد التشخيص؟

طبعا ولا محال من الزراعة، فهناك دراسات جارية بخصوص العلاجات الجينية ولكنها لاتزال أبحاث، وتتم الآن عملية زراعة الكبد وذلك قبل وصول الكلية للمرحلة النهائية، أما إذا وصلت للمرحلة النهائية وتم حدوث القصور الكلوي النهائي فيتم زراعة الكلي، وإذا تم التأخير أكثر وترسب الاكزاليت بالجسم بشكل عام، حتي زراعة الكبد والكلي تصبح غير مجدية بشكل كبير لوجود الاكزاليت في الأعضاء الأخرى.

وأشارت “د. عبير” أن زراعة الكبد ليست من الزراعات السهلة، فهي عملية معقدة جدا لها خطورة كبيرة، وليست مثل زراعة الكلي.

كما وجهت “د. عبير” رسالة لجميع الأهالي أن أي طفل عنده نسبة من الأملاح يجب أن يتم اجراء تشخيص مبكر واجراءات احتياطية ووقائية للتشخيص، ومنع حدوث تفاقم الحالة.

اترك تعليقًا

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

error: