تشكل الأمراض الوراثية عبئًا ثقيلًا على كل المجتمعات وخاصة في منطقة الشرق الأوسط والمجتمعات العربية، وتوجد بعض العوامل الاجتماعية التي تزيد من نسب حدوث هذه الأمراض بسبب عادة زواج الأقارب واستمرار الإنجاب إلى سن متأخرة، وهي تنتقل من جيل لآخر كما تنتقل الصفات الوراثية، والاعتلالات الوراثية أمر نادر الحدوث، لكن في حال حدوثه قد تصاب العائلة كلها بمشكلة.
ما هي الأمراض الوراثية وكيف تحدث؟
يجيب “د.وجيه يوسف العالي” استشاري طب الأمومة والأجنة والحمل الحرج في مركز بنون لطب الإنجاب وطب الأجنة بقوله أن الأمراض الوراثية عبء ثقيل، ولله الحمد أنها نادرة الحدوث، لكن حدوثها تسبب مشاكل كثيرة جدًا والأمراض الوراثية يمكن أن نقسمها بأنها أمراض متعلقة بالكروموسومات وأمراض متعلقة بالجينات، حيث أن خلية الإنسان بها نواة داخلها كروموسومات، تقريبًا 46 في الشخص الطبيعي، وداخل الكروموسومات توجد الجينات وداخل الجينات يوجد الحمض النووي
وأضاف الدكتور أن المشكلة تكمن أساسًا في اعتلالات في الحمض النووي مما ينتج عنه إصابة بالأمراض الوراثية سواء بخلل في جين معين في جزء من الكروموسوم أو خلل في الكروموسوم ككل سواء فقدانه أو زيادته أو إضافات بسيطة فيه وهذه واحدة من المشاكل الكبيرة في الطب وخاصة عند حدوث مرض وراثي غير معروف أو لم يتم تشخيصه، فنبذل جهد طويل بالتعاون مع فريق كامل من استشاريين في الأمراض الوراثية واستشاريين في الجهاز المصاب كالكلى أو الكبد.
كيف يمكن للأطباء كشف خارطة الكروموسومات والأجنة التي فيها اعتلالات؟
أوضح “د.وجيه يوسف العالي” بأن على عدة مستويات: المرحلة الأولى هي التشخيص، يتم التشخيص وهو حجر الأساس في الوقاية ومن ثم التشخيص المبكر.
أما بخصوص علاج المرض الوراثي عن طريق التعديل الوراثي فالعلم لم يتوصل إلى ذلك حتى الآن وهناك العديد من الجهود المبشرة بإمكانية تعديل بعض الأمراض الوراثية قبل حدوثها وتكمن الطرق العملية حاليًا بطريقتين أساسيتين الأولى عن طريق الوقاية بأطفال الأنابيب ومن ثم تقنية فحص الأجنة قبل الانغراس فنحن بعد تشخيص المرض الوراثي يمكننا تحديد الجين المصاب ونلجأ لأطفال الأنابيب بأخذ البويضة الملقحة في المختبر نأخذ خلية في مرحلة معينة ويتم دراستها ضد الجين المعروف في العائلة فإن تم التشخيص يتم التخلص منها أما البويضات السليمة فهي المؤهلة لإرجاعها للرحم وبالتالي تكون الوقاية.
أما التشخيص المبكر فهو نفس الفكرة، فإذا كنت أعرف ما هو الجين المصاب تحديدًا فيمكن في فترة الحمل الأولى أخذ عينات بسيطة من المشيمة أو السائل الأمنوسي ثم دراسة الجين المصاب فإن كان مصاب يتم التعامل مع الحالة حسب التوصيات الطبية والشرعية في البلد وإن كان غير مصاب نبشر الأهل
وعن زواج الأقارب من أكثر الأسباب شيوعًا لحصول الطفرات الجينية أو المشاكل الوراثية، وكثير من الدول تقوم بعمل تحاليل ما قبل الزواج، هل تعتقد أن هذه التحاليل كافية نتنبأ بوجود مشكلة فنتفاداها، أوضح الدكتور بأن فحوصات ما قبل الزواج متفاوتة من بلد لآخر، وفي المملكة العربية السعودية لدينا برنامج وطني لفحوصات ما قبل الزواج يشمل بالأساس بعض الأمراض الدم الوراثية كأنيميا البحر المتوسط والأنيميا المنجلية وبعض الالتهابات الفيروسية، ومن الصعوبة بمكان عمل تحليل بسبط يشمل جميع الأمراض الوراثية لأننا نتكلم عن عدد مهول من الجينات المصابة لكننا نلجأ عادة بعد معاينة الحالة المصابة للتأكد من تشخيص المرض ثم الوقاية منه مستقبلًا، ويمكن حاليًا عمل مسح سريع لبعض الأمراض المعروفة مسبقًا
إذا كان هناك تاريخ عائلي لكل من الزوج والزوجة هل يمكن التنبؤ بما سيكون عليه الطفل من أمراض وراثية سيحملها وبالتالي إجراء عمليات وقائية لهم.
وأضاف أنه في حالة وجود مرض وراثي معروف في العائلة نلجأ أحيانًا لتقديم هذه الاختبارات الوراثية ضد الجين المعروف مسبقًا في العائلة نختبر الرجل والمرأة في مرحلة معينة قبل الزواج أو في سنين الزواج الأولى وبالتالي التعرف على الجين هل يوجد النصف لدى الأم ونصف لدى الأب؟ إن وجد نقدم جلسة نصح مع الزوجين بالوقاية والعلاج، وبعض جلسات المناصحة تكون بعدم الارتباط أساسًا لكن هذا يكون موضوع عائلي شخصي لا يمكننا التدخل فيه لكننا نعطيهم جلسة نصح ومشورة بوجود نسبة 25% قد يصاب طفل واحد مصاب بهذا المرض المعروف في العائلة المسبقة.
إذا وضعت المرأة مولودها بعملية قيصرية هل تكون ولادتها المقبلة بعملية قيصرية أيضًا؟
وضح الدكتور بأنه إذا حدثت ولادة قيصرية واحدة بإمكان المرأة أن تلد ولادة طبيعية ويفضل أن تكون الفترة بين الولادتين 18 شهر على الأقل
في حال حصل حمل مع حالة cystic Hygroma ما احتمالات تكرار الحالة في حمل آخر وما سبب هذا التشوه؟ عمر الأم 30 ولا يوجد وراثة في العائلة.
تابع “د.وجيه يوسف العالي” هذه الحالة هي حالة يتم فيها زيادة السوائل في رقبة الجنين وهو مؤشر وليس مرض، مؤشر بأن هناك شيء مهم يحدث في الجنين واحتمال حدوث خلل في الكروموسومات بنسبة عالية قد تصل لـ 70،60% في هذه الحالة أولًا لا بد من التأكد من كروموسومات الجنين بأخذ العينات المطلوبة، إن تم تشخيص الجنين بأن لديه عيب خلقي في الكروموسومات يتم التعامل مستقبلًا بأن لدى العائلة خلل في الكروموسومات أما إذا غير مرتبطة بكروموسومات وإنما جهاز يتم التعامل مع الجهاز.